Mappa del genoma umano completata dopo 21 anni: il significato dell'impresa

Tutto il Dna umano è stato finalmente decifrato. Dopo 21 anni di ricerche sulla mappa del genoma, anche l’8% che finora mancava all’appello è stato sequenziato. Il consorzio internazionale di scienziati Telomere-to-Telomere (T2T) ha annunciato il successo dell’impresa con la pubblicazione di sei articoli in un numero speciale della rivista Science, che ha dedicato la copertina a questo traguardo. Una scoperta che apre ad orizzonti ancora inesplorati della medicina.

Mappa del genoma umano completata dopo 21 anni: il traguardo

“Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima“, scrivono sulla rivista scientifica, i ricercatori, come riportato da Adnkonros.

La ‘bozza’ della mappa del genoma umano tracciata nel 2001 dallo Human Genome Project è stata completata oggi da un consorzio di scienziati guidato dai ricercatori di National Human Genome Research Institute (Nhgri, realtà dei National Institutes of Health-Nih statunitensi), che è stato il principale finanziatore dello studio, Università della California a Santa Cruz e Università di Washington a Seattle.

L’analisi della sequenza completa del genoma permetterà di disegnare in modo più preciso 5 bracci cromosomici, permettendo l’apertura di nuovi filoni di ricerca per rispondere così alle domande di biologia di base su come i cromosomi si segregano e si dividono correttamente.

Il sequenziamento del genoma mancante consente di ottenere 200 milioni di lettere in più, che complessivamente equivalgono all’informazione contenuta in un cromosoma, per completare le zone incomplete della mappa composta da 3 miliardi di basi.

Mappa del genoma umano completata dopo 21 anni: il significato

“La generazione di una sequenza del genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico“, ha commentato il direttore del Nhgri, Eric Green. “Queste informazioni fondamentali – prosegue – rafforzeranno i numerosi sforzi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta rafforzeranno gli studi genetici sulle malattie umane”.

“È come avere un vocabolario” del Dna, spiega ad ‘Ansa’ il genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata. “Abbiamo dei termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie” rare, caratterizzate da sequenze genetiche instabili.

Fonte foto: ANSA

Mappa del genoma umano completata dopo 21 anni: il Dna mancante

Il codice decifrato è stato chiamato T2T-CHM13, un aggiornamento molto importante, come spiegato dai ricercatori, rispetto all’attuale genoma di riferimento, GRCh38, che viene utilizzato dai medici durante lo studio di mutazioni legate alle malattie, nonché dagli scienziati che osservano l’evoluzione della variazione genetica umana.

“Era come avere una mappa di new York senza Manhattan”, hanno spiegato i ricercatori.

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Fonte foto: ANSA