Insonnia famigliare fatale, quali sono i sintomi e come si diagnostica: non c’è ancora una cura

L’insonnia familiare fatale è una malattia genetica rara. Porta a una rapida degenerazione del cervello e può causare la morte. La diagnosi precoce è fondamentale, anche se attualmente non esiste una cura. La ricerca continua a cercare soluzioni per migliorare la qualità della vita dei pazienti e a trovare una cura definitiva.

• Insonnia familiare fatale: di cosa si tratta
• Quali sono i sintomi?
• Come si diagnostica l'Insonnia famigliare fatale?

Insonnia familiare fatale: di cosa si tratta

L’insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica rara e che appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi, una famiglia di patologie neurodegenerative che include anche la malattia di Creutzfeldt-Jakob, conosciuta come la versione umana del morbo della mucca pazza. L’IFF è causata da una mutazione nel gene PRNP, situato sul cromosoma 20 e che codifica per la proteina prionica (PrP). Questa proteina, normalmente presente nel cervello, assume una forma anomala.

Fonte foto: 123RF

Il processo porta a un accumulo di prioni nel tessuto cerebrale, che sono la causa della degenerazione e la morte dei neuroni, in particolare nel talamo, la regione del cervello che regola ritmi circadiani e ciclo sonno-veglia. La malattia, descritta per la prima volta in Italia nel 1986, si eredita. Vuol dire che un genitore affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la propria condizione ai figli.

Quali sono i sintomi?

I sintomi dell’Insonnia famigliare fatale sono legati proprio all’insonnia. Questa peggiora progressivamente. I primi segni includono una significativa riduzione del sonno, accompagnata da disturbi motori. Quando la malattia progredisce, i pazienti sperimentano attacchi di panico, fobie, perdita di peso, mancanza di appetito, ipotermia (temperatura corporea troppo bassa) o ipertermia (temperatura corporea troppo alta).

Altri sintomi sono:

• pressione alta
• iperventilazione
• sudorazione eccessiva
• salivazione.

Con il progredire della malattia, compaiono sintomi di tipo neurologico grave come l’atassia (perdita di controllo muscolare durante i movimenti volontari), allucinazioni, delirio e decadimento cognitivo. I pazienti sopravvivono pochi mesi o al massimo alcuni anni dopo l’insorgenza dei sintomi, che si manifestano solitamente tra i 30 e i 70 anni.

Come si diagnostica l’Insonnia famigliare fatale?

La diagnosi di IFF è complessa e richiede esami approfonditi. In presenza di sintomi sospetti, come gravi disturbi del sonno, i medici possono prescrivere una polisonnografia, un esame che registra l’attività elettroencefalografica, muscolare, cardiaca e respiratoria durante il sonno; in alternativa o in aggiunta, la PET (tomografia a emissione di positroni), che può rivelare anomalie nell’attività del talamo.

La diagnosi viene confermata tramite un test genetico che identifica la mutazione nel gene PRNP. Al momento non esiste una cura, ma sono in corso svariati studi, tra cui uno in Italia finanziato dalla Fondazione Telethon, che sta valutando l’efficacia dell’antibiotico doxiciclina.

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