Covid, studio genomico mastodontico: svelate le cause dei casi gravi
Covid, pubblicato lo studio più vasto mai fatto relativo alla genetica per comprendere perché alcune persone sviluppano sintomi gravi e altre no
Su Nature sono stati pubblicati gli esiti di una delle più grandi ricerche di associazione a livello genomico mai fatte. Lo studio ha preso in esame quasi 50mila pazienti Covid e due milioni di persone controllate non infette. Il fine è stato quello di capire quali siano i fattori genetici che influenzano quei soggetti che sviluppano malattie gravi e potenzialmente mortali, al contrario di quelle persone che invece, seppur contagiate, mostrano soltanto sintomi lievi o addirittura non ne mostrano affatto (i cosiddetti asintomatici).
La ricerca ha rivelato 13 “loci”, ossia 13 luoghi nel genoma umano, che sono fortemente connessi a infezioni da Covid grave. Di questi 13 loci individuati, due avevano frequenze più considerevoli tra persone di origine dell’Asia orientale e dell’Asia meridionale rispetto a quelle di origine europea.
Uno dei due loci, quello vicino al gene FOXP4, è collegato al tumore ai polmoni. La “variante FOXP4” associata a grave Covid aumenta l’espressione del gene, suggerendo che inibire il gene potrebbe essere una potenziale strategia terapeutica per scongiurare sviluppi funesti del virus.
Altri loci includevano DPP9, un gene che è sempre collegabile al cancro ai polmoni e alla fibrosi polmonare. Individuato anche TYK2, che è connesso ad alcune malattie autoimmuni.
Chi ha lavorato allo studio ha anche identificato e confermato l’importanza di alcuni fattori causali che sono influenzati dallo stile di vita, come ad esempio il consumo di fumo o l’alto indice di massa corporea. I risultati potrebbero dare un forte aiuto a tracciare le linee guida per lo sviluppo di nuove ed efficaci terapie. Al momento non ci sono cure mirate sull’infezione, eccezion fatta per gli anticorpi monoclonali
Covid e studio Nature: come è nata la ricerca
L’iniziativa è partita a marzo 2020 da Andrea Ganna, capogruppo presso l’Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) dell’Università di Helsinki e Mark Daly,direttore FIMM e membro dell’istituto presso il Broad Institute del MIT e Harvard di Boston, Massachusetts.
La ricerca. che è stata chiamata COVID-19 Host Genomics Initiative, è andata via via ad alimentarsi fino a divenire una delle collaborazioni più ampie della storia della genetica umana.
Attualmente ha potuto contare sul lavoro di oltre 3.500 autori e 61 studi provenienti da 25 paesi, tra cui l’Italia: nell’area milanese, oltre a Humanitas, hanno partecipato l’Università degli studi di Milano e l’Università degli studi di Milano Bicocca.
Il prossimo obiettivo è analizzare cosa differenzia chi è alle prese con il Long Covid (persone che accusano sintomi per mesi) e continuare a individuare “loci” aggiuntivi associati a infezioni e malattie gravi.
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Fonte foto: ANSA