Sequenziato completamente il cromosoma Y per la prima volta: passo avanti per la lotta contro i tumori

Scoperta scientifica decisiva. Il cromosoma Y, caratteristico del sesso maschile, è stato completamente sequenziato, coprendo le lacune mancanti. Era l’ultima parte del genoma umano a dover essere ancora completamente decifrata.

• La nuova ricerca sul cromosoma Y
• I risultati dello studio
• Tumori e infertilità: le conseguenze della scoperta

La nuova ricerca sul cromosoma Y

La mappa del cromosoma Y è stata completata. L’ultimo tassello mancante del genoma umano è stato completamente sequenziato da un team di ricercatori sparso per tutto il mondo, unito dal consorzio T2T.

Lo studio è tra i più rilevanti del suo campo e si è guadagnato le pagine della prestigiosissima rivista Nature. Ha colmato le lacune presenti su oltre il 50% della lunghezza del cromosoma, aggiungendo oltre 30 milioni di lettere al genoma umano.

Fonte foto: 123RF

I risultati dello studio

Tra gli autori più rilevanti dello studio che ha portato a sequenziare il cromosoma Y c’è Dylan Taylor, genetista della Johns Hopkins University, negli Stati Uniti. Lo scienziato ha spiegato le numerose difficoltà che il team ha dovuto affrontare per ottenere questo risultato.

Il cormosoma Y è infatti molto ripetitivo e assemblare i dati diventa quindi molto difficile ed espone il procedimento a errori.  Il consorzio T2T ha impiegato nuove tecnologie di sequenziamento del DNA per completare lo studio.

Inoltre i ricercatori si sono avvalsi delle esperienze precedenti, maturate nell’ambito delle ricerche sul genoma umano che hanno tra l’altro permesso l’impiego del DNA nel riconoscimento personale.

Tumori e infertilità: le conseguenze della scoperta

Anche se al momento questo risultato rimane soltanto un obiettivo di ricerca raggiunto, le conseguenze del sequenziamento del cromosoma Y potrebbe avere conseguenze importanti sulla salute maschile.

In primo luogo sono state isolate alcune famiglie di geni responsabili della creazione dello sperma. Questo potrebbe permettere di capire e curare alcuni fenomeni di infertilità negli uomini che ancora non hanno soluzione.

Oltre a questi, sono stati scoperti anche altri 41 geni nel cromosoma Y, le cui strutture hanno un ruolo significativo nello sviluppo dell’apparato riproduttivo maschile e nel suo funzionamento.

Lo studio permette inoltre di comprendere appieno il genoma umano e apre la strada per ulteriori approfondimenti su malattie con una componente di rischio genetica, come alcuni tumori

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