Morta a 18 anni Elena, unico caso di Nubpl in Italia: cos’è la malattia rara che non permette di crescere
È morta a 18 anni Elena, la ragazza affetta da una malattia rara che le impediva di crescere: si trattava dell’unico caso di Nubpl in Italia
Avrebbe compiuto 19 anni a marzo Elena, la giovane che è morta a causa di una rara malattia, la Nubpl (mitocondriopatia geneticamente determinata), unico caso in Italia. A darne l’annuncio è stata la madre della ragazza con un post pubblicato sui social. La donna aveva raccontato la malattia della figlia attraverso la pagina “Diario di una mamma”.
Morta Elena, ragazza affetta da Nubpl
È morta a 18 anni Elena, la ragazza genovese affetta da una rara malattia, la Nubpl (mitocondriopatia geneticamente determinata), unico caso conosciuto in Italia.
A darne l’annuncio è stata la madre, Andreea Porcilescu, con un messaggio postato sui propri canali social: “Elena, tesoro voglio ricordarti con questo sorriso – ha scritto la donna, condividendo una foto della figlia – Ora canterai con gli angeli. La tua famiglia ti amerà per sempre. Un giorno ci rivedremo”.
Fonte foto: Facebook Andreea Porcilescu
La ragazza viveva a Genova insieme alla madre Andreea, al padre Paolo e a due fratelli, Daniele e Luca. Il suo era l’unico caso di Nubpl in Italia, mentre in tutto il mondo sarebbero 25 le persone affette da questa malattia neurodegenerativa.
Cos’è la Nubpl
La mitocondriopatia geneticamente determinata è una malattia neurodegenerativa, un tipo di condizione incurabile che comporta la progressiva degenerazione e/o morte di determinate cellule nervose.
Come spiegato dalla Nubpl Foundation, progressi nella conoscenza di questa malattia sono stati fatti a partire dal 2010, con la scoperta delle mutazioni del gene NUBPL (acronimo di Nucleotide-binding protein-like) che possono causare “una rara forma di disordine del complesso mitocondriale 1”.
Si è quindi capito che “i pazienti con NUBPL hanno sintomi neurologici che si manifestano tra i 3 e i 18 mesi, con un ritardo globale dello sviluppo, atassia, nistagmo, difficoltà di articolazione del linguaggio e disfunzione cerebellare”.
La raccolta fondi per Elena
Elena era nata a Genova nel 2006, ma la sua malattia le impediva di crescere (a 15 anni pesava 15 kg ed era alta 115 cm), oltre a comportarle una serie di complicazioni fisiche e cognitive.
La madre aveva anche aperto una raccolta fondi sulla piattaforma GoFundMe, spiegando che per Elena “essendo l’unico caso in Italia, non esiste alcuna casistica, nessuna possibilità di confronto. Elena è diversa anche dagli altri 24 casi esistenti al mondo, che conosciamo grazie alla Nubpl Foundation”.
Era nato anche il progetto “Il sorriso di Elena” per raccogliere fondi, e una solida community si era formata per dare forza e supporto sia a Elena che ai suoi genitori. La 18enne oggi non c’è più, ma rimane l’affetto che tutte le persone che hanno seguito la sua storia stanno ora inviando alla sua famiglia.
Fonte foto: Facebook Andreea Porcilescu