L’infarto e il fattore genetico, quanto conta la predisposizione nella malattia: l'intervista all'esperto

Esiste una predisposizione genetica all’infarto. È da tempo che gli studiosi si occupano di far luce sulla presenza di alcuni geni e l’attività cellulare che può portare alla più nota malattia cardiovascolare. Adesso è arrivato un nuovo studio, condotto dalla University of Virginia (negli Stati Uniti) che ha individuato alcuni dei meccanismi legati alla patologia. Il risultato è promettente, come conferma a Virgilio Notizie Massimo Volpe, presidente della Società italiana per la prevenzione cardiovascolare (Siprec) e Professore di Cardiologia, Università di Roma Sapienza.

• Lo studio americano
• L'intervista a Massimo Volpe

Lo studio americano

Analizzando il processo di formazione delle placche sulle arterie, ossia i depositi di grasso che staccandosi provocano infarto e ictus, i ricercatori americani hanno isolato 12 diverse caratteristiche delle cellule muscolari lisce sarebbero in grado di influenzare proprio la stabilità delle placche.

Si tratta di un risultato importante, che apre la strada a possibili farmaci futuri in grado di agire sui geni responsabili dell’attività delle cellule muscolari lisce e dunque di impedirne possibilmente la proliferazione, in modo da evitare la formazione delle placche stesse. “Gli attuali farmaci per la malattia coronarica trattano i fattori di rischio, come il colesterolo o l’ipertensione. I nostri studi hanno utilizzato un approccio diverso, quello genetico, per identificare i meccanismi molecolari in atto sulla parete dei vasi sanguigni che sviluppano la malattia”, ha spiegato Mete Civelek, ricercatore senior dello studio, pubblicato su Circulation Research.

Fonte foto: 123RF

L’intervista a Massimo Volpe

Di questa ricerca ne ha parlato Massimo Volpe, presidente della Società italiana per la prevenzione cardiovascolare (Siprec) e Professore di Cardiologia, Università di Roma Sapienza, ai microfoni di Virgilio Notizie.

La ricerca si focalizza sulla genetica, portando nuove speranze nell’ambito della prevenzione di una delle maggiori malattie coronariche. Cosa c’è di nuovo e cosa comporta?

“Lo studio rappresenta una novità e dimostrerebbe che c’è una possibilità di interscambio tra le cellule. Un altro elemento importante sembra rappresentato dal fatto che proprio questo interscambio possa condizionare la funziona e la struttura delle cellule contigue. Per intenderci, significa che le cellule contigue, cioè vicine, ‘parlano’ tra loro. Questo potrebbe aprire la strada a futuri farmaci che agiscono sui geni in modo da condizionare la crescita e la proliferazione di una placca: sarebbe un risultato molto importante”, spiega il presidente Siprec.

I recenti studi confermano che l’infarto è una malattia con una componente genetica, oltre ai fattori già noti? Cosa significa in termini pratici? Maggiori possibilità di prevenzione?

“Sì, esatto. Teniamo presente che l’infarto è una malattia complessa, un evento a cui concorrono diversi fattori. Sicuramente c’è una componente di familiarità e quindi genetica. Finora ci si è concentrati sulla trasmissibilità genetica dell’aterosclerosi, intesa come formazione di aterosclerosi, cioè le placche di grasso nei vasi coronarici, soprattutto per via della possibile familiarità a ipercolesterolemia, diabete e ipertensione – chiarisce l’esperto – A questo vanno aggiunti poi i fattori ‘ambientali’, come fumo, sedentarietà e alimentazione. Va anche detto che di recente si sta indagando maggiormente la possibilità di valutare quello che si chiama polygenic risk score”.

Cos’è il polygenic risk score, che lascia intendere che ci sia una componente genetica ereditaria aggiuntiva tra i possibili fattori di rischio?

“Si tratta di un pannello di geni che consente di aumentare la nostra capacità predittiva di rischio di infarto nei singoli individui e si basa sulle caratteristiche genetiche di ciascuna persona. Insomma, è un passo successivo che potrebbe permettere una maggiore azione di prevenzione”, chiarisce Volpe.

La prevenzione assume una valenza fondamentale soprattutto di fronte ai dati più recenti. Oggi si stimano circa 17,6 milioni decessi all’anno per infarto, che secondo l’American Heart Association nel 2030 potrebbero arrivare a 24 milioni. Anche in Italia rappresenta la principale causa di morte con 240 mila vittime all’anno. Quanto pesa lo stile di vita?

“Certamente è una delle componenti importanti, anche se sui dati pesano altri due aspetti. Come sottolineato dal recente report dell’American Heart Association, infatti, l’aumento di incidenza nel 2021 è legato anche al Covid: la gente ha fatto meno prevenzione, ha fumato e mangiato di più, si è mossa meno e ha preso meno farmaci. A ciò si deve sommare l’invecchiamento della popolazione: oggi gli infarti si registrano più tardi anagraficamente. Se 30 anni fa capitavano soprattutto tra i 40 e 50 anni, adesso ne vediamo di più oltre i 70, complice l’allungamento della vita – prosegue l’esperto – Ma non da ultimo, c’è proprio il peso degli stili di vita”.

Come sono cambiati e come incidono sul rischio di andare incontro a infarto?

“Dipende molto dalle aree geografiche, perché l’incidenza varia in modo eterogeneo: ci sono Paesi in cui la situazione è migliorata, perché si mangia meglio e ci si muove di più, altre nelle quali invece si è assistito a un peggioramento. In Italia c’è una maggiore sensibilizzazione rispetto all’alimentazione corretta, ma d’altra parte i ritmi di vita costringono spesso a mangiare più grassi animali complessi, e questo non aiuta. Purtroppo si registra anche un nuovo aumento del fumo di sigaretta nei giovani e in particolare nelle donne giovani: questo preoccupa. Quanto all’attività fisica, siamo indietro rispetto ad altri Paesi. Diciamo che compensiamo ancora con la dieta Mediterranea e con le condizioni meteo, che offrono più occasioni per stare all’aperto e fare attività”, spiega il presidente Siprec.

Se per nuovi farmaci si dovrà attendere ancora, oggi quali sono i fattori di rischio sui quali si può e si deve intervenire?

“Some Siprec quest’anno la nostra Giornata nazionale sarà incentrata su questo, cioè la prevenzione cardiovascolare per una maggiore sostenibilità del Sistema sanitario nazionale. Prendendo come riferimento il motto della scuola salernitana, Prevenire è meglio che curare, riteniamo che la prevenzione sia fondamentale e non passi solo dallo stile di vita, ma anche dai farmaci. Disponiamo di ottimi prodotti che costano poco e che, se presi tempestivamente nel corso della vita, allontanano il rischio di avere un evento cardiovascolare, finendo in ospedale. La prevenzione, insomma, significa anche fare una diagnosi dei fattori di rischio e curarli per tempo”, conclude l’esperto.

Fonte foto: Università La Sapienza / 123RF