Cos’è la progeria, la malattia rara di Sammy Basso: quante persone colpisce la sindrome di Hutchinson-Gilford
Origine e sintomi della sindrome SPHG, nota come progeria, di cui era affetto Sammy Basso, la persona con questa malattia più longeva al mondo
La morte di Sammy Basso, la persona affetta da progeria più longeva nel mondo, ha fatto riaccendere i riflettori sulla sua rarissima patologia. Denominata anche sindrome di Hutchinson-Gilford, chiamata così dai medici che l’hanno descritta per la prima volta, la malattia provoca un invecchiamento precoce che determina per chi ne soffre un’aspettativa di vita tra i 13 e 14 anni, anche se alcuni individui hanno raggiunto e superato anche i 20 anni di età.
La morte di Sammy Basso
È il caso di Sammy Basso, morto a 28 anni per un malore accusato mentre era a cena con parenti e amici in un ristorante nel Trevigiano, non lontano dalla casa dove viveva con la famiglia a Tezze sul Brenta, in provincia di Vicenza.
A dare la notizia è stata l’Associazione Italiana Progeria (A.I.Pro.Sa.B.), fondata nel 2005 per promuovere la ricerca sulla SPHG proprio dal 28enne, laureato in scienze naturali con il sogno di lavorare al Cern di Ginevra.
Fonte foto: ANSA
Sammy Basso in una delle sue ultime apparizioni in pubblico
Cos’è la progeria
Descritta per la prima volta a livello medico da Jonathan Hutchinson nel 1886 e in seguito da Hastings Gilford nel 1897, la progeria è una malattia genetica che causa un invecchiamento accelerato manifestato precocemente nell’infanzia, senza alterazione delle capacità intellettive, ma con evidenti conseguenze su pelle, ossa e sistema cardiovascolare.
Come riporta l’Iss sulla pagina dedicata del proprio sito, si tratta di una sindrome estremamente rara, che si stima colpisca negli Stati Uniti un bambino su 8 milioni di nati vivi, un caso su 4 milioni secondo le rilevazioni fatte nei Paesi Bassi.
Non esiste una terapia specifica per la cura della progeria, ma il paziente viene sottoposto a esami periodici e cure di supporto per la gestione delle complicazioni, tipiche dell’età anziana.
La maggior parte dei bambini affetti dalla malattia sviluppa anomalie del sistema cardiovascolare con un grave rigidità e ispessimento dei vasi sanguigni legate all’aterosclerosi, che ne provoca la morte intorno ai 13 anni di età a causa di infarto e insufficienza cardiaca o ictus cerebrale.
Cause e sintomi
La malattia è causata da mutazioni del gene Laminina A (in sigla LMNA), che porta alla produzione della versione difettosa della proteina lamina A, chiamata progerina, responsabile dell’instabilità del nucleo cellulare, che limita la capacità della cellula di dividersi e provoca la morte prematura.
Le manifestazioni e i sintomi più evidente della malattia sono:
- Rallentamento della crescita, con altezza e peso al di sotto della media
- Perdita notevole del tessuto adiposo sottocutaneo
- Pelle sottile, atrofica e pigmentata
- Vene visibili sulla superficie cutanea
- Testa sproporzionatamente grande rispetto al viso
- Perdita dei capelli, comprese ciglia e sopracciglia
- Caccia stretta, mandibola piccola, labbra sottili e naso a becco
- Occhi prominrenti e chiusura incompleta delle palpebre
- Voce stridula
- Torace carenato
- Alterazioni scheletriche
Fonte foto: ANSA