Cos'è l'amiloidosi e quali sono i sintomi: come si cura e quali sono le possibili cause della malattia

L’amiloidosi è una patologia che innesca nel corpo umano un atipico accumulo di proteine (amiloidi) all’interno di tessuti e organi. Trattasi di una malattia rara. Normalmente, in una persona senza problemi e senza sintomi, le proteine sono composte da aminoacidi e si piegano innescando una forma tridimensionale, che permette loro di realizzare particolari funzioni di cui l’organismo ha bisogno, all’interno delle varie cellule. In coloro che contraggono l’amiloidosi, le proteine si piegano in modo anomalo. Vengono così a crearsi depositi che si accumulano nei tessuti producendo disfunzioni più o meno gravi.

• Amiloidosi: quando si parla di malattia localizzata e quando di patologia sistemica
• Le possibili cause
• Quali sono i sintomi
• Diagnosi e cure
• Quanto si può vivere con l'amiloidosi?

Amiloidosi: quando si parla di malattia localizzata e quando di patologia sistemica

Quando i depositi prendono vita in determinate zone dell’organismo, si parla di amiloidosi localizzata. Se, invece, gli amiloidi coinvolgono aree più ampie impattando su diversi organi, si è innanzi all’amiloidosi sistemica.

Come riferisce la rete di ambulatori Sant’Agostino sul suo sito, secondo i dati dell’Istituto superiore di sanità, si stima che in Italia vengano diagnosticati ogni anno 800 nuovi casi di amiloidosi.

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Si possono manifestare varie forme rare della patologia che sono le seguenti:

• AA (amiloidosi reattiva a infiammazione cronica), conseguenza di una patologia infiammatoria di lunga durata curando la quale è possibile che l’amiloidosi non peggiori.
• Amiloidosi ereditaria, quando un gene mutato viene trasmesso al figlio dal padre o dalla madre.
• ATTR, quando i depositi sono formati da amiloidi costituiti dalla proteina transtiretina (TTR).

Le possibili cause

La forma più frequente di amiloidosi, detta primaria, è una conseguenza della generazione di un’anomalia che interessa le cellule plasmatiche del midollo osseo. Ciò fa sì che ci sia una sovrapproduzione di proteine chiamate catene leggere, che danno anche il nome a questa forma di amiloidosi, detta appunto a catena leggera (AL).

Negli individui affetti da amiloidosi, tali proteine vengono prodotte in gran numero e si aggregano. si formano così delle fibrille, cioè fibre rigide e lineari che iniziano pian piano e gradualmente ad accumularsi, non essendo il nostro organismo capace di smaltirle facilmente.

L’amiloidosi a catena leggera non è una patologia ereditaria, a differenza di altre forme, più rare.

Quali sono i sintomi

L’amiloidosi può potenzialmente intaccare qualsiasi organo o tessuto. I sintomi variano a seconda dell’area dell’organismo in cui si manifesta.

Ad esempio, se i depositi di amiloidi coinvolgono i reni possono innescare un’insufficienza renale che, a sua volta, può portare il paziente ad avere problemi di ritenzione idrica, perdita di appetito, debolezza e stanchezza.

Se, invece, ad essere colpito è il cuore, questo può aumentare le sue dimensioni andando a comprometterne le funzionalità. Il rischio è di dover affrontare un’insufficienza cardiaca, anticipati da sintomi quali edema e mancanza di respiro.

Chi contrae l’amiloidosi, inoltre, può manifestare vertigini, sensazione di svenimento e sintomi tipici della neuropatia periferica, quali formicolio a mani e piedi e sensazione di intorpidimento. E ancora, le urine possono essere schiumose, il battito cardiaco irregolare, con possibile dolore toracico.

In alcuni casi si ha a che fare con diarrea o costipazione. Gli uomini possono anche accusare disfunzione erettile. Un sintomo non comune ma che può indicare che una persona può essere stata colpita dalla malattia è l’ingrossamento della lingua.

Diagnosi e cure

La metodologia più usata per la diagnosi di amiloidosi è la biopsia attraverso il prelievo di campioni di grasso dall’addome con un ago. In alternativa, possono essere presi frammenti di tessuto direttamente dall’area che si sospetta sia stata aggredita.

Una volta che l’amiloidosi è stata diagnosticata, i medici cercano di capire qual è la cura migliore in base all’area colpita.

Ad oggi, cure risolutive per il trattamento dell’amiloidosi non ce ne sono in quanto non è ancora disponibile una terapia in grado di rimuovere direttamente gli amiloidi. Per combattere la patologia bisogna:

• prevenire la formazione di ulteriori depositi;
• curare gli organi e i tessuti colpiti dalla malattia;
• monitorare il decorso della patologia nel tempo;
• in molti casi, è necessario sottoporsi a cicli di chemioterapia per distruggere le cellule del midollo osseo che producono proteine anomale, le quali formano i depositi all’interno dell’organismo.

Come spiega sempre il sito Sant’Agostino.it, la terapia viene comunque somministrata in base all’area del corpo aggredita. Ad esempio, se c’è un’insufficienza renale, si può intervenire con cicli di dialisi o con un trapianto di rene nei casi più gravi.

Quanto si può vivere con l’amiloidosi?

La durata e la qualità della vita dei pazienti colpiti da amiloidosi dipendono da vari fattori. In particolare da:

• l’estensione dei depositi di proteine:
• dallo stato di salute generale ed dall’età della persona colpita;
• dalle risposta alle terapie.

Con le cure oggi presenti sul mercato, i pazienti con amiloidosi a catena leggera hanno un’aspettativa di vita di diversi anni.

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