Approvato il farmaco più costoso al mondo, 3,5 milioni di dollari a dose: quale malattia può curare

Approvato il farmaco più costoso al mondo. Il via è arrivato dalla Food and drug administration (Fda), ente regolatorio statunitense. Si tratta dell’Hemgenix, un medicinale per curare l’emofilia B, una malattia genetica rara.

• Hemgenix, la cura terapica costa 3.5 milioni di dollari a dose
• L'emofilia B: sintomi e come è stata curata fino ad ora
• Hemgenix, come agisce sulla malattia

Hemgenix, la cura terapica costa 3.5 milioni di dollari a dose

La nuova terapia genica è prodotta dall’azienda farmaceutica Csl Behring. Costerà 3,5 milioni di dollari a dose, il che, come riferisce Bloomberg, rende Hemgenix il farmaco più caro in circolazione.

Gli studi clinici effettuati fin qui hanno rilevato che Hemgenix sarebbe in grado di eliminare, in oltre metà dei pazienti testati, i casi di sanguinamento associati alla malattia, con un potenziale risparmio sui costi sanitari.

In Europa, il medicinale è ancora in fase di valutazione. Sarà l’Agenzia europea dei medicinali (Ema) a doversi pronunciare.

L’emofilia B: sintomi e come è stata curata fino ad ora

L’emofilia B è classificata come una malattia genetica rara provocata dall’assenza di un fattore della coagulazione del sangue, ossia di una proteina necessaria per arrestare le emorragie quando si verificano ferite.

Si stima che tale malattia colpisca 1 una persona su 30.000 nella popolazione globale. La patologia è correlata al cromosoma sessuale X ed è per questo che la stragrande maggioranza degli individui colpiti sono uomini. Tendenzialmente le donne sono portatrici sane. Nonostante ciò, dati alla mano, il 10-25% delle donne portatrici manifesta sintomi lievi. Rari i casi in cui affiorano sintomi moderati o gravi.

I sintomi includono:

• episodi di sanguinamento prolungato o abbondante a seguito di ferite, traumi e/o interventi chirurgici;
• nei casi più gravi, i sanguinamenti possono anche avvenire spontaneamente, senza una chiara causa; questi episodi possono portare a gravi complicazioni, come emorragie nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni.

Finora la malattia è stata curata con la somministrazione del fattore di coagulazione mancante a scopo preventivo, per evitare casi di sanguinamento oppure di volta in volta per fermare un’eventuale emorragia.

Negli episodi più gravi è necessario un trattamento con infusioni endovenose. Tale cura è assai dispendioso e col tempo può diminuire di efficacia.

Hemgenix, come agisce sulla malattia

Hemgenix agisce in modo differente rispetto alle cure utilizzate fino ad ora: è un vettore adenovirale somministrato in endovena in singola dose e al suo interno trasporta il gene per il fattore di coagulazione mancante. Una volta in circolo, il gene viene espresso nel fegato, dove produce la proteina per prevenire gli episodi di sanguinamento.

Hemgenix, come spiegato da Repubblica, è stato sperimentato in due studi clinici e su 57 uomini con emofilia B grave o moderatamente grave. In uno degli studi i partecipanti hanno registrato un innalzamento dei livelli di attività del fattore di coagulazione mancante (con una conseguente minore necessità di sottoporsi al trattamento a scopo preventivo) e una riduzione del 54% del tasso di eventi emorragici annuali.

Le reazioni avverse più comuni associate al medicinale includevano un aumento degli enzimi epatici, cefalea, lievi reazioni legate all’infusione endovena e sintomi simil-influenzali.

Fonte foto: ANSA